Familiární hypercholesterolémie (FH) je jednou z nejčastějších dědičných chorob, která statisticky postihuje polovinu členů postižených rodin. Obvykle se objevuje ve věku 20 až 30 let. Onemocnění je způsobeno genetickými mutacemi, vedoucími ke zvýšeným hladinám LDL cholesterolu již od mládí, což vede k urychlenému rozvoji aterosklerózy a následnému zvýšenému kardiovaskulárnímu riziku. To následně vede k výrazně vyššímu riziku kardiovaskulárních příhod v mnohem mladším věku.

– Počet pacientů s FH by v Polsku mohl dosáhnout 200 000, ale pouze necelých 5 %. z nich jsou diagnostikovány. Potřeba zvýšit povědomí v této oblasti je proto nesmírná – řekl Agnieszka Wołczenko, prezidentka Národní asociace pacientů se srdečními a cévními chorobami „EcoSerce“. – Dnes je familiární hypercholesterolémie diagnostikována nejčastěji až po výskytu kardiovaskulárních příhod, tedy infarktu či mozkové mrtvice. Chybí tedy účinná preventivní opatření, jak se vyhnout prvním a dalším kardiovaskulárním příhodám, jejichž léčba a rehabilitace jsou velmi nákladné.

Znepokojivé statistiky

Jak název napovídá, familiární hypercholesterolémie má familiární rozměr, často vícegenerační, a proto je tak důležité stanovit diagnózu co nejdříve v rodinách s rizikovými faktory, tedy řekněme u dětí.

Asociace EcoSerce ve spolupráci s organizacemi sdruženými v rámci Cardiology Organizations Accord se o problém dlouhodobě zajímá a aktivně hledá řešení. Jedna z nich se týká screeningových testů mezi nejmladšími. Pacientská organizace navrhuje zavést jednoduchý a nenákladný test do zdravotní prohlídky prováděné v rámci tzv. zdravotní prohlídky.

Náš návrh je přímým důsledkem tzv. Pražské deklarace – dokumentu vzniklého na základě debat v rámci českého předsednictví EU o pediatrických screeningových testech. Dokument byl zaslán také polskému ministerstvu zdravotnictví. Doufáme, že to bude hodnoceno pozitivně. Návrh na zavedení screeningových testů do hodnocení dítěte vyplývá z jednoduchosti tohoto řešení a jeho obrovského potenciálu. Přidání testu může nejen diagnostikovat familiární hypercholesterolémii u dítěte, ale také nám dá informaci o 50% šanci, že ji má i někdo v rodině. Je také zřejmá potřeba nasadit optimální léčbu u dětí, ale ani ta nejúčinnější léčba nepomůže v případech diagnostických nedostatků.

7 postulátů „Pražské deklarace“

Dokument obsahuje požadavky týkající se politických vůdců evropských zemí, aby byl zajištěn široký přístup ke komplexnímu testování FH; zvýšit povědomí veřejnosti a zdravotnických pracovníků o této nemoci a jejích souvisejících rizicích; systematická edukace komunity ohledně nových guidelines pro familiární hypercholesterolemii; vybudovat kapacitu zdravotnických pracovníků a umožnit pacientům co nejlépe podporovat jednotlivce a rodiny s FH a sdílet zkušenosti mezi různými zeměmi, které implementují strategii.

***

EcoHeart: Posláním Asociace EcoSerce je poskytovat pomoc a podporu všem pacientům se srdcem, jejich rodinám a blízkým. Chceme zvýšit povědomí o srdečních onemocněních, možných komplikacích a komorbiditách. Chceme dát pacienty dohromady, aby se vzájemně podporovali v náročném procesu nemoci a rekonvalescence. Chceme také ukázat, že s onemocněním srdce se dá aktivně žít, i když je často potřeba radikálně změnit váš životní styl.

Propagační materiál